dhprx.com

Kemungkinan anomali kromosom numerik dapat dideteksi pada bayi dengan amniosentesis dan CVS yang dilakukan pada awal masa kehamilan. Dasar dari tes ini didasarkan pada pemeriksaan jumlah kromosom sel yang diperoleh dengan cara kultur sampel yang diambil dari cairan amnion atau sel korionik dimana bayi terus berkembang pada usia kehamilan 18-22 minggu dalam kondisi laboratorium. 90% dari anomali kromosom yang ditemukan pada periode prenatal adalah anomali numerik dari kromosom seks 13, 18, 21 dan X, Y. Di antaranya, Down Syndrome (Trisomy 21) adalah kelainan nomor kromosom yang paling umum dan membawa peningkatan risiko keterbelakangan mental dan perkembangan, masalah jantung, pendengaran dan penglihatan, kesulitan belajar, dan beberapa jenis kanker.

Gangguan kromosom dapat diskrining selama periode prenatal karena usia ibu lanjut, temuan USG yang tidak normal, peningkatan risiko dalam tes skrining atau kelainan kromosom pada orang tua.

Dengan metode klasik, pemindaian kromosom dengan kultur cairan ketuban atau sampel CVS membutuhkan waktu kurang lebih tiga minggu. Waktu yang lama ini menyebabkan peningkatan stres dalam keluarga. Untuk alasan ini, pengembangan metode yang memberikan diagnosis dini kelainan kromosom semakin penting. Metode Quantitative Fluorescence PCR (QF - PCR) yang merupakan metode baru ditentukan dalam waktu 24 - 48 jam untuk hasil numerik kromosom 13, 18, 21, X dan Y. QF - PCR yang merupakan metode yang dapat diandalkan selain memberikan hasil yang cepat, merupakan metode yang disukai karena memberikan hasil dalam waktu 24-48 jam terutama pada kasus minggu kehamilan lanjut. Karena ini adalah metode yang dapat diukur secara numerik, hasilnya akurat, andal, dan dapat direproduksi. Hasil jangka pendek mengurangi stres dalam keluarga dan dapat digunakan pada kehamilan lanjut serta lebih murah.

Anda dapat menghubungi Pusat Diagnosis Genetik kami untuk informasi mendetail tentang subjek ini,

Nomor Kontak: 0212.314 6666/3201