dhprx.com

Penyakit atau anomali yang mungkin timbul pada bayi yang belum lahir selama kehamilan dapat ditentukan sebelum kelahiran dan intervensi berorientasi pengobatan dapat diterapkan. Beberapa anomali yang mungkin terjadi pada bayi yang belum lahir; Vaksinasi dapat dicegah dengan menggunakan asam folat dan vitamin lainnya, memperkaya makanan dengan yodium dan mengikuti penyakit kronis dengan baik.

Penyakit dan anomali struktural yang dapat dideteksi pada bayi selama kehamilan

Anomali kongenital terdeteksi pada sekitar 3-5% janin dan bayi baru lahir; situasi ini dilihat sebagai penyebab sekitar 25% kematian bayi baru lahir. Anomali kongenital dapat muncul sebagai cacat terisolasi atau gabungan dan dapat menjadi bagian dari asosiasi atau sindrom dengan mempengaruhi satu atau lebih sistem organ. Meskipun kelainan bawaan dapat bersifat genetik, infeksius, lingkungan atau nutrisi, seringkali sulit untuk menentukan penyebabnya.

Di hadapan anak yang sakit atau dalam kasus riwayat serupa dalam keluarga, kemungkinan bayi dengan anomali yang sama atau berbeda meningkat. Pernikahan kerabat juga meningkatkan risiko penyakit keturunan.

• Rubella (Campak)
• Toksoplasma
• Sitomegalovirus (CMV)
• Virus herpes simpleks (HSV)
• Sifilis (sifilis)
• Varicella (cacar air)
• Parvovirus B19
• Zikavirus dapat menyebabkan berbagai kelainan bawaan. Ini dapat menyebabkan kelainan jantung bawaan, kelainan otak (hidrosefalus, mikrosefali.) Katarak, kebutaan, tuli, cacat perkembangan pada anggota tubuh, pertumbuhan hati dan limpa, penumpukan cairan di rongga perut dan atau di seluruh rongga tubuh (asites-hidrops). Vaksinasi dan menghindari penyakit-penyakit ini menurunkan risiko ini.

Diketahui bahwa diabetes melitus yang bergantung pada insulin yang tidak terkontrol dapat menyebabkan penyakit jantung bawaan, fenilketonuria pada ibu, kepala dan otak kecil (mikrosefali), keterbelakangan mental (retardasi mental), dan penyakit jantung bawaan. Telah dibuktikan dalam berbagai penelitian bahwa penyakit demam tinggi ibu selama kehamilan dikaitkan dengan kelainan tulang belakang (neural tube defect), kelainan jantung bawaan, dan celah langit-langit mulut. Risiko ini sangat berkurang pada wanita hamil dengan Diabetes Terkontrol dan Fenilketonuria. Penelitian telah menunjukkan bahwa risiko anomali kongenital menurun seiring dengan pencapaian pengendalian demam selama kehamilan.

Penggunaan obat dan faktor lingkungan penting dalam perkembangan kelainan bawaan; Obat antikonvulsan, Obat antineoplastik, Thalidomide, asam retinoat, misoprostol, litium, flucanosol, biru metilen, Antagonis asam folat (trimetoprim, triamteren), statin penurun kolesterol (HMG-CoA reduktase inhibitor), risiko radiasi pengion anomali kongenital (kelainan jantung tulang belakang) , celah langit-langit bibir, kelainan tungkai). Risiko anomali kongenital dapat dikurangi dengan membatasi atau menghindari penggunaan obat-obatan ini selama kehamilan atau dengan mengevaluasi ulang waktu kehamilan. Sekali lagi, penggunaan alkohol telah dikaitkan dengan mikrosefali, hipoplasia wajah (berukuran kecil), keterbelakangan mental, dan kelainan jantung.

Bisa ditentukan di dalam rahim

Sebagian besar kelainan struktural bawaan dapat dideteksi di dalam rahim. Beberapa dari anomali ini adalah kematian tinggi atau fatal, keterbelakangan mental dan cacat atau kecacatan parah, dan penghentian kehamilan dapat didiskusikan dengan keluarga dan disajikan sebagai pilihan. Selain itu, pada beberapa kelainan kongenital, pengobatan intrauterin dan tindak lanjut meningkatkan tingkat kelangsungan hidup bayi dan mengurangi kemungkinan masalah yang mungkin berkembang. Sekali lagi, dipersiapkan sebelumnya untuk beberapa anomali dan intervensi segera pada periode neonatal mengurangi angka kematian dan komplikasi yang mungkin terjadi pada bayi.

Pemeriksaan janin (bayi) sangat penting dilakukan dengan ultrasonografi yang dilakukan pada usia 11-14 minggu dan 18-23 minggu untuk skrining kelainan kongenital pada bayi. Pemeriksaan janin dengan ultrasonografi bukanlah tugas yang mudah, faktor-faktor seperti posisi bayi dan jumlah cairan ketuban, berat badan ibu, ketebalan kulit dan operasi sebelumnya mempengaruhi kualitas dan kelengkapan pemeriksaan. Selain itu, pemeriksaan ultrasonografi harus dilakukan oleh spesialis Perinatologi atau spesialis yang terlatih dan berpengalaman secara khusus.

Dalam pemeriksaan janin, kami memindai dengan protokol yang disarankan oleh International Society of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology (ISUOG) dan pedoman asosiasi ini, atau dengan kontrol struktur dan organ yang terdaftar secara sistematis, dan jika perlu, pemeriksaan yang lebih rinci dilakukan. dibuat untuk anomali nanti.

Dimungkinkan untuk mengenali 60-80% dari anomali mayor pada pemeriksaan janin dengan ultrasonografi. Dengan kata lain, beberapa anomali tidak mungkin dikenali dan tidak selalu mungkin untuk mengenali beberapa anomali yang dapat didiagnosis.

Secara umum, anomali struktural mana yang dapat kita kenali;

• Anomali tengkorak dan tulang belakang (Anencephaly, Encephalocele, Spina Bifida), Anomali Otak (Hydrocephalus, Microcephaly, Corpus Callosum agenesis, Lysencephaly dll.), Anomali Cerebellum (Vermis agenesis, Malformasi Dandy-Walker, dll.), Juga kista dan tumor di otak bisa didiagnosis. Meskipun diagnosis kelainan wajah sangat sulit, diagnosis mata (katarak, mikrophthalmia, anophthalmos), telinga, kelainan hidung, celah langit-langit, kelainan bibir dan rahang (micrognathia, retrognathia) dapat dibuat. Selain itu, tumor dan massa kistik yang mungkin terjadi di leher, penyakit gondok bawaan dapat didiagnosis pada janin (bayi).
• Diagnosis prenatal dari anomali jantung, salah satu anomali kongenital yang paling umum, mungkin dilakukan. Anomali posisi dan lokalisasi jantung, Cacat septum venartikular (VSD), Cacat septum atrioventrikular, Penyakit katup (Katup mitral dan trikuspid, stenosis atau atresia katup Aorta dan Paru, Anomali Ebstein ...) Anomali posisi dan perkembangan pada pembuluh besar (Truncus anomali, double outlet ventrikel kanan, tetralogi fallot, transposisi arteri besar, koarktasio aorta dan anomali lainnya, anomali aliran balik vena), tumor dan massa di jantung, gangguan irama dapat dideteksi pada diagnosis prenatal.
• Dimungkinkan untuk mengenali anomali skeletal (stenosis atau deformitas) di thorax (dada), hydrothorax, efusi (pengumpulan cairan), anomali saluran pernafasan, anomali paru (malformasi adenomatoid kongenital, sekuestrasi). Tidaklah mungkin untuk mengevaluasi seluruh esofagus (esofagus) dengan USG, tetapi meskipun sangat sulit, atresia esofagus dapat didiagnosis sebelum lahir. Sekali lagi, formasi massa dan tumor serta hernia diafragma dapat didiagnosis selama periode prenatal.
• Anomali dinding anterior abdomen (seperti ompholocele, gastroschisis, anomali kloaka) sering didiagnosis sebelum lahir. Selain itu, penyakit seperti perut, obstruksi usus kecil dan besar atau anomali perkembangan (obstruksi atau atresia), atresia anal (anus tertutup), pembesaran hati dan limpa, tidak adanya kandung empedu dapat didiagnosis sebelum lahir. Asites (penumpukan cairan di perut), massa kistik dan tumor di perut dan panggul dapat didiagnosis. Sekali lagi, kelainan ginjal (kelainan perkembangan, ketidakhadiran (agenesis ginjal), kelainan perkembangan kistik (penyakit ginjal polikistik), stenosis pada saluran keluar ginjal (stenosis ureteropelvis), hidronefrosis), kelainan yang berhubungan dengan kandung kemih dan saluran kemih (eksstrofi kandung kemih, refluks vesikouretral , atresia atau stenosis uretra, sindrom katup uretra posterior). Dimungkinkan juga untuk mengenali anomali struktural genital (hipospadia, organ genital yang mencurigakan).
• Anomali skeletal, tulang pendek, deformitas, patah tulang dan penyakit terkait (seperti Achondroplasia, Achondrogenesis, Campomelic displasia, Hypophosphotasia, Osteogenesis imperfecta), deformitas tangan dan kaki (deviasi, ectrodacty, pes equinavarus) polydactyly), penyakit atau sindrom yang berhubungan dengan kontraktur sendi dapat didiagnosis.
• Anemia janin (anemia) juga dikenali pada periode prenatal.
• Pada kembar identik (kembar monokorion), ikatan tali pusat, kembar siam, kembar akardiak (tidak memiliki jantung kembar), sindrom transfusi kembar-ke-kembar (pertukaran darah antara kembar dengan bergabung), Anemia-polisitemia kembar (anemia pada satu , dan banyak darah di lainnya). dapat didiagnosis dalam periode prental.

Pengobatan penyakit yang bisa ditentukan di dalam kandungan ibu

Untuk anomali atau penyakit apa yang dapat kita tangani? Tujuan kami adalah untuk merawat bayi atau mengoptimalkan bayi hingga lahir, jika tidak, sebagian besar bayi ini akan hilang selama periode neonatal atau sebelum mereka lahir. Faktor terpenting dalam perawatan ini adalah mendiagnosis penyakit atau kelainan yang dapat ditangani pada periode awal, menanganinya dengan benar, dan melakukan intervensi pada waktu yang paling tepat. Sekali lagi, intervensi dan praktik yang tidak perlu harus dihindari.

• Gangguan irama jantung janin (takikardia supraventrikular, atrial flutter, blokade komplit) terus menerus dan harus diobati jika ada tanda-tanda gagal jantung, jika tidak, prognosis janin ini buruk (angka kematian dan gejala sisa tinggi). Gangguan irama janin yang rumit ini obat antiaritmia untuk ibu Dapat diobati dengan memberi (digoxin, felacainide, satolol). Perawatan ini memiliki tingkat keberhasilan yang tinggi. Salah satu poin terpenting adalah ibu yang diberi pengobatan harus ditindaklanjuti dengan cermat.
• Dalam Kasus Gondok Janin dengan Hipotiroidisme Bawaan; ke air bayi di dalam rahim melalui suntikan obat tiroid (natrium levotiroksin intraamniotik (T4)) Gondok bisa diobati dengan menyusut. Sekali lagi jarang dalam kasus resisten obat tiroid untuk otot bayi (levothyroxine sodium (T4)) intramuskular dapat diterapkan. Perawatan ini juga memiliki tingkat keberhasilan yang tinggi dan menyelamatkan nyawa bayi.
• Di hadapan anemia janin (infeksi Parvavirus B19, ketidakcocokan Rh dan penyebab anemia lainnya), bayi di dalam rahim pemberian darah (transfusi sel darah merah intrauterine) anemia diobati. Diagnosis dini sangat penting dalam kasus ini. Sekali lagi, tingkat keberhasilan tinggi di klinik yang dilengkapi dengan baik dan berpengalaman.
• Pengumpulan cairan di dada janin (hydrothorax) atau efusi pleura (pengumpulan cairan) atau jika ada tanda-tanda gagal jantung bersamaan dengan massa kistik di paru-paru (malformasi adenomatoid kongenital) untuk mencegah hidrops dan kematian janin Pirau torakoamniotikaplikasi(Sebuah tabung dipasang ke sangkar dada). Terkadang, jika tabung keluar, mungkin perlu diulang. Di hadapan massa kistik dan sekuestrasi di paru-paru yang rumit, injeksi agen sklerosis (skleroterapi) Bisa diobati dengan.
• Adanya gangguan aliran keluar kandung kemih bagian bawah janin atau kandung kemih (kandung kemih) atau stenosis berat (adanya katup uretra posterior, atresia uretra, dan stenosis uretra), hidronefrosis dan gagal ginjal parah, terlalu sedikit air bayi (anhidramnion), buruk perkembangan paru-paru dan menyebabkan kematian janin. Meskipun beberapa dari mereka terus hidup dengan masalah serius setelah lahir, mereka hilang pada tahap awal kehidupan mereka karena gagal ginjal kronis. Janin (bayi) ini, sebelum kehilangan fungsi ginjalnya, harus dikonfirmasi dengan tes biokimia (natrium, klorin, kalsium, osmolaritas dan mikroglobulin beta2) dalam urin bayi dan didiagnosis pada minggu-minggu awal kehamilan (sebelum 18 minggu). vesicoamniotic shunt (penyisipan tabung ke dalam kandung kemih) dapat dimasukkan. Tingkat keberhasilan aplikasi ini berkisar 30-50%. Sekali lagi, dalam kasus ini, penghalang dapat dibuka dengan metode laser sistoskopi janin dalam beberapa tahun terakhir. Demikian pula, secara ilmiah telah ditunjukkan bahwa prosedur ini tidak memiliki manfaat tambahan pada kasus dengan gangguan fungsi ginjal atau terlambat didiagnosis pada kedua metode tersebut. Sekali lagi, penelitian telah menekankan bahwa perawatan ini tidak bermanfaat pada pasien dengan atresia uretra.
• Perkembangan paru-paru sangat terpengaruh pada pasien dengan hernia diafragma kongenital (hernia); Sekitar sepertiga bayi hilang dalam periode perinatal. Untuk mencegah perkembangan paru-paru yang buruk pada pasien yang didiagnosis dengan hernia diafragma (hernia) pada masa prenatal Penempatan balon endoskopik di saluran pernapasan utama bayi (oklusi balon trakea endoskopi janin)proses bisa dilakukan. 26-28 minggu pada kasus yang parah, 30-32 minggu pada kasus yang cukup parah. Itu bisa dilakukan dalam beberapa minggu. Sekali lagi, balon ini harus dikeluarkan secara fetoskopi pada minggu ke-34 (33-37 minggu) atau dikempiskan dengan jarum spinal yang dipandu ultrasound. Keberhasilan prosedur ini diterapkan pada kasus yang parah dilaporkan mencapai sekitar 50% dalam penelitian.
• Anomali spina bifida (tulang belakang terbelah atau terbuka) adalah salah satu anomali yang paling sering didiagnosis, dan merupakan anomali dengan masalah neurologis yang parah dengan kerusakan saraf dan hidrosefalus sebagai akibat dari tulang belakang yang menutupi sumsum tulang belakang dan kerusakan kulit. Pada kasus spina bifida tertentu (dengan defek torakolumbar, malformasi Arnold Chiari, ventrikulomegali ringan-sedang, fungsi ekstremitas bawah normal dan tidak ada deformitas pes equinovarus), defek dapat ditutup dengan memasang graft. Operasi yang sebelumnya dilakukan dengan operasi terbuka sekarang ini aplikasi cangkok endoskopik dan penutupan cacat bisa diselesaikan. Dinyatakan dalam penelitian bahwa hasil neurologis jauh lebih baik dan menjanjikan.
• Sindrom pita ketuban memiliki spektrum yang luas yang menyebabkan hilangnya lengan, tungkai, jari atau kelainan bentuk dengan mengganggu suplai darah dengan membuat buku-buku jari. Dalam kasus yang didiagnosis pada periode awal Aplikasi laser janin Dengan bantuan membuka buku-buku jari, suplai darah dapat dipulihkan dan kerusakan jaringan lebih lanjut serta kehilangan anggota tubuh dapat dicegah.
• Dalam kasus teratoma sakrokoksigeal janin, tumor terkadang tumbuh sangat cepat dan menyebabkan gagal jantung, dan dapat menyebabkan hidrops (mengisi seluruh tubuh dengan cairan) dan kematian. Dalam kasus teratoma sakrokoksigeal janin yang rumit, suplai darah dihentikan dengan koagulasi (pembakaran) pembuluh tumor dan komplikasi lebih lanjut dapat dicegah dan klinik dapat ditingkatkan. Skleroterapi, ablasi laserdan ablasi frekuensi radio metode dapat digunakan dalam kasus ini.
• Jika kasus korioangioma plasenta (tumor pada pasangan bayi) dipersulit oleh gagal jantung dan hidrops (mengisi seluruh tubuh dengan cairan); aplikasi laser interstisial dan skleroterapi Dengan metode ini, vaskularisasi atau suplai darah tumor dapat terganggu dan klinik dapat diperbaiki.
• Diagnosis dini dan penatalaksanaan yang benar juga penting dalam komplikasi dan kasus khusus untuk kembar monokorion. Jika sindrom transfusi kembar-ke-kembar (vena antar kembar berkumpul dan bertukar darah) tidak diobati, sebagian besar kembar hilang. Kasus ini, biasanya terdiagnosis antara 16-26 minggu Aplikasi laser janin Dengan membakar (menggumpalkan) pembuluh darah umum (anastomosis) di plasenta (istri bayi), kematian anak kembar dapat dicegah. Menguras cairan ketuban janin penerima jika aplikasi laser fetoskopi tidak dapat dilakukan (Amniodrainase, amnioreduksi) dapat berguna dalam proses tersebut. Sekali lagi, dalam kasus kembar Acardiac (TRAP) (yang tidak memiliki hati), yang spesifik untuk kembar identik, dan pada anomali kembar koagulasi tali pusat dengan laser janin, aplikasi laser intrafetal dan ablasi frekuensi radiomeningkatkan hasil kehamilan dengan aplikasinya.

Hal ini dimungkinkan untuk mencegah penyakit yang mungkin terjadi di dalam kandungan ibu.

Beberapa kelainan bawaan dapat dicegah dengan vaksinasi, penggunaan asam folat dan vitamin lainnya, pengayaan makanan dengan yodium, pemantauan penyakit kronis yang baik (seperti diabetes tipe 1, fenilketonuria), agen lingkungan yang berbahaya selama kehamilan dan penggunaan obat teratogenik sebelumnya. dan selama kehamilan. Penting juga untuk menghentikan penggunaan alkohol, merokok dan obat-obatan serta memperbaiki faktor lingkungan. Pada dasarnya, perawatan prenatal memainkan peran kunci dalam pencegahan atau pengurangan kelainan kongenital.

Diagnosis prenatal yaitu 11-14 minggu dan 18-23 minggu sangat penting untuk deteksi, penatalaksanaan dan kemungkinan penanganan dini kelainan kongenital dengan pemeriksaan ultrasonografi janin (bayi). Penatalaksanaan kasus dengan kelainan atau penyakit kongenital yang benar (pilihan terminasi medis, perawatan intrauterin, persalinan di pusat yang dilengkapi peralatan dan perawatan neonatal yang sesuai) adalah salah satu faktor terpenting dalam mengurangi kematian bayi dan kemungkinan masalah serta gejala sisa.

Dukungan psikologis mungkin diperlukan

Memberi informasi dan memahami keluarga adalah detail penting lainnya. Keluarga-keluarga ini hendaknya diberi perhatian dan perhatian khusus dan dibuat merasa istimewa, dan kemudian diberi konseling yang akurat dan terperinci. Kerjasama dengan spesialis perinatologi, neonatologi dan spesialis terkait lainnya harus mendapatkan kepercayaan dari keluarga dan hal ini memudahkan baik keluarga maupun kita. Sekali lagi, Psikiater dan Psikolog membantu keluarga ini.