dhprx.com

Saat ini, informasi tentang kesehatan bayi sebelum lahir dapat diperoleh, tindakan pencegahan terhadap penyakit dan masalah yang mungkin terjadi setelah lahir, dan bahkan perawatan medis selama kehamilan. Dalam hal ini, pentingnya tes diagnosis genetik prenatal yang disebut tes diagnosis prenatal menjadi semakin nyata terutama akhir-akhir ini. Departemen Ginekologi dan Kebidanan dan IVF Rumah Sakit Memorial Dicle, Assoc. Dr. Ali Emre Tahaoğlu menjawab pertanyaan tentang tes diagnostik pranatal.

1- Apa itu tes diagnosis genetik prenatal (tes diagnosis prenatal)?

Tes diagnostik prenatal adalah jenis tes skrining yang membantu mengungkap kelainan kromosom dan kelainan genetik yang sering terlihat pada bayi dengan analisis DNA ekstraseluler, yang disebut prenatal non-invasif (non-invasif). Perlu dicatat dan digarisbawahi bahwa tes ini saat ini merupakan tes skrining tambahan. Tes ini belum sepenuhnya efektif dalam membuat diagnosis pasti.

2- Untuk tujuan apa tes diagnosis genetik dilakukan?

Tes ini terutama dikenal dengan penyakit kromosom seperti sindrom Down (trisomi 21), sindrom Edwards (trisomi 18), sindrom Patau (trisomi 13), serta penentuan jenis kelamin dan penyakit yang berhubungan dengan kromosom seks, ketidakcocokan darah pasangan 'bayi' RH penentuan dan Ini digunakan sebagai metode tambahan dalam diagnosis beberapa penyakit genetik yang kurang umum.

3- Siapa yang harus melakukan tes ini??

Pada tahap awal tes ini dilakukan untuk wanita hamil di atas usia 35 atau dengan risiko terdeteksi selama ultrasonografi, mereka yang memiliki riwayat kelahiran bermasalah genetik, pasangan atau anggota keluarga tingkat pertama dengan penyakit genetik, sementara baru-baru ini semua pasangan, termasuk analisis DNA ekstraseluler, harus diberitahu tentang kelebihan dan kekurangan mereka. Subjek tentang siapa dan kapan tes akan dilakukan belum diklarifikasi dalam literatur.

4- Kapan tes harus dilakukan?

Umumnya, tes semacam itu bisa dilakukan setelah minggu ke-9 kehamilan. Kenaikan angka akurasi bayi tergantung pada perkembangan fungsi darah ibu dari waktu ke waktu. Berdasarkan tes skrining ganda, yang merupakan tes paling awal yang dilakukan antara 11-14 minggu, tes diagnosis prenatal bisa dilakukan lebih awal. Ini adalah keuntungan penting dari tes ini.

5- Apakah tes tersebut membahayakan bayi?

Tes diagnosis genetik prenatal tidak membahayakan bayi. Ini tidak memerlukan intervensi bedah dan hanya bekerja dengan sampel darah yang diambil dari ibu hamil.

6- Seberapa akurat hasil tesnya?

Tingkat akurasi tes semacam itu ada di sebagian besar publikasi ilmiah; Telah terbukti lebih dari 99% untuk sindrom Down, 98% untuk trisomi18 dan 99% untuk trisomi13. Angka ini sangat tinggi dalam hal pentingnya penyakit yang disebutkan dan merupakan alasan penting untuk dilakukan tes. Namun, ada juga kemungkinan tes tersebut tidak akan memberikan hasil karena beberapa faktor dan alasan teknis tergantung pada ibu atau bayinya. Probabilitas mengalami negativitas seperti itu bervariasi antara 0 dan 11% dalam literatur.

7- Informasi apa yang harus diberikan kepada pasangan sebelum pengujian?

Sebelum tes skrining, riwayat keluarga pasangan dan pasangan harus dipertanyakan, dan mereka harus diberi tahu bahwa tes tersebut untuk skrining. Perlu disebutkan bahwa tes skrining yang paling dapat diandalkan untuk saat ini adalah tes diagnostik pranatal, dan perlu dicatat bahwa tes tersebut memiliki beberapa kelemahan dan dapat diulang dalam beberapa kasus. Semua tes skrining tergantung pada preferensi pasangan dan terserah pada keputusan mereka apakah akan dilakukan atau tidak.