Tes Skrining Bayi Baru Lahir Fibrosis Kistik

Prof. Dr. Fazilet Karakoç memberikan informasi tentang tes skrining bayi baru lahir dengan fibrosis kistik.

Apa tes fibrosis kistik?

Darah tumit diambil dari setiap bayi yang baru lahir untuk menyaring beberapa penyakit bawaan sebelum meninggalkan rumah sakit. Sejak 1 Januari 2015, "Cystic fibrosis" telah dimasukkan dalam program skrining neonatal di negara kita, seperti di banyak negara maju di dunia.

Jika hasil tesnya positif, jangan khawatir.

Jangan khawatir jika tes skrining untuk bayi Anda positif; Karena ini hanya tes skrining dan tes positif tidak berarti anak Anda menderita fibrosis kistik. Bayi Anda tidak membutuhkan perawatan atau perawatan segera.

Program penyaringan ini dilakukan dalam dua tahap. Bayi yang mendapatkan hasil positif pada tes skrining pertama dipanggil lagi untuk mengambil sampel darah kedua. Jika nilai positif terdeteksi pada sampel darah kedua, beberapa tes diperlukan untuk menyelidiki apakah terdapat penyakit fibrosis kistik.

Jenis penyakit apa itu cystic fibrosis?

Fibrosis kistik adalah penyakit genetik. Penyakit ini tidak hanya diturunkan kepada anak dari ibu atau hanya dari ayah. Kombinasi gen dari ibu dan ayah, seperti dua bagian apel, menyebabkan penyakit pada anak. Pada pasien dengan fibrosis kistik, sekresi di semua kelenjar di tubuh (kelenjar keringat, saluran udara, saluran empedu, dll.) Berwarna gelap. Karena itulah, busi terbentuk dan ini menimbulkan berbagai keluhan.

Temuan terpenting pada pasien dengan fibrosis kistik berkaitan dengan sistem pernapasan. Pasien dapat datang dari masa bayi baru lahir dengan batuk berulang, mengi, pneumonia, atau gejala seperti asma yang tidak merespons pengobatan dengan baik.

Sebagian besar pasien (sekitar 85%) tidak dapat mencerna makanan yang mereka konsumsi (karena kekurangan enzim) secara memadai, dan pasien ini mengalami banyak kotoran dan bau berminyak sehingga terjadi retardasi pertumbuhan dan perkembangan.

Obstruksi usus (ileus Mekonium) terjadi dengan keterlambatan atau tidak adanya buang air besar saat lahir pada hingga 10% pasien dengan fibrosis kistik. Penyakit kuning yang berkepanjangan dapat terjadi pada beberapa bayi baru lahir.

Akibatnya, fibrosis kistik adalah penyakit yang harus dipertimbangkan dan diselidiki pada anak-anak yang berat badannya tidak bertambah dan yang mengalami infeksi saluran pernapasan lebih sering dan parah dibandingkan anak-anak lain. Tes untuk fibrosis kistik sebaiknya dilakukan, terutama pada anak-anak dengan pernikahan kerabat antara orang tua dan riwayat kematian saudara kandung.

Berapa frekuensi penyakit fibrosis kistik di negara kita?

Prevalensi penyakit di Amerika Utara dan Eropa sekitar 1/2500. Frekuensi pastinya tidak diketahui di negara kita. Namun, diperkirakan sekitar 1 / 3000-4000. Berkat program skrining neonatal yang dimulai pada Januari, dimungkinkan untuk mempelajari frekuensi sebenarnya dari penyakit di negara kita. Dengan meningkatnya kesadaran akan penyakit di masyarakat dan di tingkat dokter, banyak pasien yang sampai saat ini belum terdiagnosis dan telah ditindaklanjuti dengan diagnosis yang berbeda, serta pasien yang akan didiagnosis pada masa neonatal, akan dapat didiagnosis pada periode ini.

Bagaimana cara mendiagnosisnya?

Keringat pasien ini lebih asin dari pada anak lainnya. Keluarga sering mengungkapkan hal ini dan mengatakan bahwa keringat anak itu asin saat dicium. Kristal garam terkadang terlihat di wajah atau tubuh anak saat cuaca panas.

Diagnosis penyakit dibuat hanya dengan mengukur jumlah garam dalam keringat. Tes keringat adalah tes paling berharga untuk diagnosis. Dengan cara yang sangat sederhana dan tidak menimbulkan rasa sakit (dengan perangkat kecil seperti jam tangan yang dikenakan di lengan anak), keringat dikumpulkan dan jumlah garam di dalamnya diukur. Jika jumlah garam ini di atas nilai normal, diagnosis fibrosis kistik dibuat.

Jika keringat tidak dapat terkumpul dalam jumlah yang cukup, tes mungkin perlu diulang. Ini tidak berarti bahwa anak Anda lebih mungkin menderita fibrosis kistik. Dalam beberapa kasus, tingkat tes keringat mungkin terbatas, dalam kasus seperti itu mungkin perlu mengulang tes dan melakukan beberapa tes genetik yang lebih rinci.

Mengapa fibrosis kistik penting?

Fibrosis kistik adalah penyakit penting; Pasalnya, penyakit ini awalnya muncul dengan beberapa temuan umum di masa kanak-kanak seperti batuk, dahak, mengi, pneumonia berulang, dan retardasi pertumbuhan. Tidak setiap pasien tidak harus mendapatkan semua temuan ini. Terkadang hanya dapat terjadi dengan batuk dahak yang berkepanjangan dan terkadang hanya dengan pneumonia berulang. Bahkan di negara paling maju di dunia, pasien dengan fibrosis kistik didiagnosis dengan asma, bronkitis, pneumonia, dll. Sebelum didiagnosis. bisa mendapatkan diagnosis. Hal ini dapat menyebabkan keterlambatan pasien dalam mendapatkan diagnosis dan pengobatan yang sebenarnya.

Apakah bisa disembuhkan?

Karena keluhan terpenting pada pasien dengan fibrosis kistik berkaitan dengan sistem pernapasan, terutama perawatan pernapasan sangat penting. Fisioterapi pernapasan diterapkan untuk membersihkan dahak lengket yang gelap di trakea pasien. Fisioterapi pernapasan harus dilakukan minimal 2 kali sehari, bahkan saat kondisi pasien dalam kondisi terbaiknya. Jika pasien mengalami peningkatan batuk dan dahak, itu harus diterapkan setidaknya 3-4 kali sehari. Ada juga beberapa terapi obat yang digunakan di saluran pernapasan yang mengencerkan dahak dan membuatnya tidak terlalu lengket untuk membantu dahak lengket yang kental lebih mudah dikeluarkan.

Pengobatan infeksi dini dan efektif sangat penting pada pasien dengan fibrosis kistik. Terutama pada periode batuk dan dahak yang meningkat, antibiotik yang diberikan secara oral atau intravena digunakan pada pasien yang dirawat di rumah sakit. Nutrisi sangat penting pada pasien dengan fibrosis kistik, seperti pada penyakit jangka panjang lainnya. Mengkonsumsi suplemen nutrisi dan enzim yang baik setiap kali makan, terutama pada pasien yang pertumbuhan dan perkembangannya terhambat karena kekurangan enzim; Penting untuk membuat suplemen vitamin yang diperlukan.

Ada penelitian tentang pengobatan definitif (terapi gen) dari penyakit ini. Selain itu, banyak penelitian tentang obat baru yang dapat memperpanjang kualitas dan durasi hidup penderita cystic fibrosis.


$config[zx-auto] not found$config[zx-overlay] not found