Pengaruh Diagnosis Genetik Pra-Kehamilan pada Keberhasilan Pengobatan

Diagnosis genetik praimplantasi (PGD) adalah proses pemeriksaan embrio ditinjau dari genetika dan kromosom sebelum ditempatkan di dalam rahim ibu. Setelah embrio memiliki 8 sel, analisis genetik yang diterapkan pada sel yang diambil dengan biopsi di laboratorium membantu transfer embrio yang sehat ke ibu. Terutama bila menyangkut usia ibu lanjut (38 tahun ke atas), terdapat cacat pada kromosom yang berasal dari ibu, sehingga meskipun embrio tampak normal dalam bentuk dan struktur, kehamilan tidak berkembang karena kelainan kromosom atau kehamilan yang sedang berkembang. bisa berakhir dengan keguguran. Dalam penelitian, hampir 38-40% embrio dengan kualitas baik dan hingga 90% embrio kualitas buruk ditemukan mengalami kelainan kromosom.

Tujuan PGD adalah untuk memastikan pemilihan embrio yang paling tidak berisiko dalam hal kelainan kromosom. PGT; Selain usia ibu lanjut, ini diterapkan pada kasus dengan keguguran berulang, pasangan dengan upaya IVF berulang yang gagal, kasus dengan infertilitas pria yang parah, dan kasus dengan risiko penyakit genetik. Keuntungan mendeteksi kelainan kromosom dengan PGT; Embrio menempel pada rahim dan kemungkinan hamil meningkat, risiko keguguran menurun, dan kemungkinan melahirkan bayi dengan kromosom normal meningkat. Di sisi lain, pada pasangan yang mengalami infertilitas pria yang parah, diketahui bahwa penyebab utamanya sangat genetik. Pada pasangan ini, pertama-tama, penentuan situasi dengan melakukan analisis genetik pada sperma pria dan kemudian transfer embrio sehat melalui diagnosis genetik dalam embrio secara signifikan meningkatkan kemungkinan kehamilan.

Kelompok pasien lain yang akan mendapat manfaat dari aplikasi PGD adalah individu dengan penyakit bawaan seperti Thalassemia (Anemia Mediterania), Cystic Fibrosis, Familial Mediterranean Fever dan sebagainya. Terutama, pasangan yang sama-sama pembawa thalassemia memiliki peluang 25% untuk memiliki anak yang sakit, dan penyakit ini merupakan kondisi serius yang membutuhkan pengobatan seumur hidup, dan pasien akan hilang pada usia dini jika tidak ditangani dengan baik, yang memerlukan pengobatan secara terus menerus. transfusi darah.

Dapat dipastikan bahwa pasangan yang diketahui sebagai carrier dapat melahirkan anak yang sehat dengan metode diagnosa genetik pra kehamilan; Pada pasangan yang mengetahui bahwa mereka adalah pembawa hanya setelah memiliki anak yang sakit, metode ini dan bayi yang cocok dengan jaringan lahir, dan pemulihan penuh dapat dicapai pada saudara kandung yang sakit dengan transplantasi dari darah tali pusat atau sumsum tulang ini. bayi. Tidak boleh dilupakan bahwa pembawa thalassemia terlihat pada tingkat 4,5% di seluruh negara kita, sementara angka ini dapat mencapai sekitar 12% di wilayah Mediterania dan Thrace.