Primary Ciliary Dyskinesia (PSD)

Ada rambut yang sangat halus di semua saluran pernapasan kita mulai dari hidung kita. Rambut-rambut ini bekerja seperti sapu dan sangat penting dalam menghilangkan mikroba dan partikel kecil yang masuk ke saudara pernapasan kita. Pada beberapa orang, rambut ini tidak berfungsi dan penyakit yang terjadi dalam situasi ini disebut tardive ciliary primer. Prof. Dr. Fazilet Karakoç memberikan informasi tentang penyakit "primary ciliary dyskinesia".

Seberapa sering ditemukan?

Prevalensi penyakit ini diperkirakan antara 1-15.000 dan 1-60.000. Penyakit ini sama-sama umum pada kedua jenis kelamin dan muncul di semua ras. Frekuensinya di negara kita tidak diketahui.

Jenis penyakit apa yang dimaksud dengan primary cilia dyskinesia?

Tardive ciliary primer adalah kelainan genetik bawaan; dengan kata lain, kita memiliki gen seperti mata coklat atau hijau dan penyakit terus berlanjut sepanjang hidup.

Gejala apa yang terjadi pada pasien ini?

Pada pasien ini, sekresi menumpuk di trakea karena rambut halus yang membersihkan trakea ini tidak bekerja, dan akibatnya, pasien biasanya datang ke dokter dengan keluhan pernapasan. Keluhan pasien bisa sangat bervariasi.

  • Beberapa pasien mungkin normal saat lahir, tetapi banyak pasien datang ke dokter dengan gangguan pernapasan mulai dari lahir atau infeksi saluran pernapasan bawah dan atas yang berulang.
  • Anak-anak mengalami batuk dahak yang terus-menerus dan banyak pasien mengalami pembesaran saluran udara (bronkiektasis) selama bertahun-tahun.
  • Infeksi saluran nafas atas juga sering terjadi pada penderita PSD, banyak penderita yang mengalami sinusitis kronik dan otitis media berulang. Kehilangan pendengaran dapat terjadi pada beberapa pasien setelah infeksi telinga tengah berulang dan perforasi pada gendang telinga.
  • Salah satu masalah terpenting pasien PSD adalah infeksi saluran pernapasan bawah (pneumonia) yang berulang.
  • Meskipun penyakit ini dapat menjadi parah pada beberapa pasien, ini bukanlah penyakit yang biasanya mempersingkat masa hidup.
  • Beberapa pasien mengalami perubahan lokasi di organ dalam. Pada 50% pasien, jantung terletak di kanan, bukan kiri, dan situasi ini tidak memiliki efek negatif pada fungsi jantung, dan karena alasan ini, mungkin tidak diperhatikan selama bertahun-tahun.
  • Beberapa pasien menunjukkan gejala pada usia yang lebih tua, bukan pada masa kanak-kanak, atau mereka baru terdiagnosis pada usia dewasa, walaupun memiliki beberapa keluhan sejak masa kanak-kanak. Pasien dewasa dapat melamar ke dokter dengan gejala seperti asma. Pada pasien pria, mungkin terdapat infertilitas (infertilitas), jumlah sperma mungkin normal, tetapi infertilitas terjadi pada pasien ini karena rambut yang memberikan pergerakan sperma tidak berfungsi pada pasien ini.

Bagaimana penyakit ini didiagnosis?

Kemungkinan PSD harus dipertimbangkan pada semua pasien dengan infeksi saluran pernapasan atas dan bawah yang berulang dan di mana penyebab yang mendasari tidak dapat ditemukan. Penyakit PSD dapat diteliti terutama pada pasien yang keluhannya dimulai pada periode neonatal dan pada pasien dengan lokasi organ dalam yang berbeda.

Untuk menegakkan diagnosis pada pasien ini, sampel yang diambil dengan sikat kecil dari hidung harus diperiksa dengan mikroskop khusus (mikroskop elektron). Biopsi harus dilakukan setidaknya 4-6 minggu setelah infeksi saluran pernafasan. Dianjurkan agar biopsi dilakukan setidaknya dari dua daerah yang berbeda untuk menghindari kesalahan diagnosis.

Bagaimana cara merawatnya?

Tidak ada obat untuk PSD. Tujuan pengobatan saat ini adalah untuk mencegah perkembangan penyakit paru-paru dan komplikasi selanjutnya seperti pembesaran saluran udara. Pendengaran harus diperiksa pada pasien dengan infeksi telinga tengah yang sering. Mengambil kultur sputum intermiten dari pasien, diagnosis dan pengobatan infeksi penting untuk mencegah kerusakan paru yang progresif. Penting untuk memiliki pneumonia dan vaksin flu tahunan pada pasien ini.

Kesimpulannya, PSD adalah penyakit yang harus diperhatikan dalam diagnosis banding pada anak-anak dengan infeksi saluran pernapasan bagian atas yang berulang, sekret hidung yang terus menerus, pengeluaran cairan telinga dan kebutuhan antibiotik yang sering, dan anak-anak dengan pneumonia berulang. Diagnosis dan pengobatan dini dapat mencegah kerusakan permanen pada pasien. Pasien yang dicurigai harus dikirim ke pusat spesialis di bidang ini, karena memerlukan pemeriksaan lebih lanjut untuk diagnosisnya.