Klinik Rawat Jalan Kanker Payudara dan Kanker Genetik

Kanker payudara menempati urutan pertama dalam hal insiden pada wanita, dan kedua setelah kanker paru-paru ketika kematian akibat kanker diperhitungkan. 5% pasien dengan kanker payudara terlihat pada satu dari setiap 8 wanita meninggal.

Genetika Kanker

Sementara orang Yunani kuno mengira kanker disebabkan oleh kelebihan cairan dalam tubuh, para dokter pada abad ke-18 dan ke-19 mengira parasit menyebabkan kanker. Saat ini, para ilmuwan tahu banyak tentang hubungan antara kanker dan gen. Ultraviolet, radiasi, virus, dan berbagai bahan kimia menyebabkan kerusakan gen dalam tubuh manusia. Jika gen spesifik tertentu (onkogen dan gen penekan tumor) terpengaruh, kanker berkembang.

Sementara banyak orang memiliki riwayat keluarga kanker, sebagian besar kanker payudara dan ovarium sebenarnya tidak disebabkan oleh faktor keturunan. Kanker yang terjadi pada struktur genetik orang tua dan disebut "mutasi" dan yang terjadi karena perbedaan genetik yang dapat diturunkan ke generasi berikutnya, yaitu anak-anaknya, disebut "kanker keturunan". Sekitar 10% dari semua kanker adalah keturunan. Penting untuk mengetahui mutasi genetik yang menyebabkan kanker keturunan untuk menentukan risiko terkait pembentukan kanker di masa depan. Oleh karena itu, skrining kanker dapat digunakan untuk mengambil tindakan pencegahan dengan diagnosis dini, mencegah kanker, dan meningkatkan kelangsungan hidup pada orang yang berisiko.

Mutasi pada gen BRCA1 dan BRCA 2 adalah penyebab terpenting kanker payudara dan ovarium herediter. Sekitar 50-75% dari kanker ini disebabkan oleh mutasi pada kedua gen tersebut.

Tidak ada mutasi yang terkait dengan gen yang diketahui telah diidentifikasi di banyak keluarga dengan riwayat kanker payudara dan / atau ovarium. Ini karena kanker familial disebabkan oleh mutasi pada gen lain, faktor lingkungan seperti simbiosis dan gaya hidup, serta kombinasinya.

Apa Risiko Anda untuk Kanker Payudara dan / atau Ovarium?

Penilaian risiko genetik pada payudara herediter dan kanker ovarium hanya dapat dilakukan oleh dokter ahli genetika.

  • Seorang wanita di atas usia 30 tanpa riwayat keluarga kanker payudara atau ovarium berada dalam kelompok risiko rata-rata.
  • Untuk seseorang dengan riwayat keluarga kanker payudara atau ovarium, tes genetik BRCA1 / 2 adalah tes yang tepat untuk mengevaluasi risiko terjadinya dan perkembangan kedua jenis kanker ini.
  • Jika seseorang telah didiagnosis dengan kanker payudara atau ovarium, tes genetik BRCA1 / 2 penting untuk menentukan prognosis kanker dan kemungkinan jenis kanker lainnya.
  • Menentukan risiko kanker seseorang memungkinkan dokter untuk memberikan nasihat pribadi tentang skrining kanker dan metode pencegahan.

Apa Gen Yang Mungkin Berhubungan Dengan Kanker?

Gen penekan tumor: Ini adalah gen pelindung. Gen-gen ini biasanya membatasi laju pembelahan sel, memperbaiki DNA yang rusak, dan mengendalikan kematian sel. Saat gen ini bermutasi, sel terus tumbuh dan akhirnya akan terbentuk tumor. Hampir 30 gen penekan tumor termasuk gen BRCA1, BRCA2 (kanker payudara), dan p53 telah diidentifikasi. Pada sekitar 50% dari semua kasus kanker, gen p53 hilang atau rusak.

Onkogen: Mereka adalah gen yang mengubah sel sehat menjadi sel kanker. HER2 / neu (kanker payudara) dan ras adalah dua onkogen yang paling umum.

Gen Perbaikan DNA: Ini memperbaiki kesalahan yang terjadi selama replikasi DNA. Kesalahan yang tidak diperbaiki menyebabkan mutasi dan akhirnya kanker berkembang. Kanker berkembang sebagai hasil mutasi pada berbagai gen, tetapi kebanyakan kanker tidak terkait dengan jenis gen tertentu. Gen tertentu menyebabkan perkembangan kanker dengan berinteraksi dengan gen lain atau faktor lingkungan dengan cara yang tidak terduga. Gen yang sensitif terhadap jenis kanker tertentu telah diidentifikasi, dan sebagian besar gen yang rusak ini diketahui menyebabkan kanker pada organ tertentu. Misalnya, gen bernama BRCA1 dan BRCA2 terlibat dalam kanker payudara, ovarium dan prostat, gen APC, KRAS, MSH2 dan MLH1 pada kanker usus, gen VHL pada sindrom von Hippel-Lindau, dan gen STK11 pada sindrom Peutz-Jeggers. TP53 dan RB1 dikaitkan dengan banyak kanker non-familial dan spontan.

Apa itu Gen BRCA1 dan BRCA2?

Semua manusia, satu dari ibu dan satu dari ayah, memiliki gen BRCA1 dan BRCA2 2

memiliki salinannya. Tugas kedua gen ini adalah mencegah perkembangan kanker di berbagai bagian tubuh.

Ketika gen BRCA1 / 2 gagal berfungsi dengan baik, risiko berkembangnya kanker payudara, ovarium, pankreas dan prostat meningkat.

Individu dengan mutasi BRCA1 / 2 mengembangkan kanker pada usia lebih dini daripada individu lain, dan risiko mengembangkan kanker sekunder di organ yang sama atau berbeda juga lebih tinggi.

Klinik Rawat Jalan Kanker Genetik Memorial, tes BRCA1 / 2 memastikan bahwa semua mutasi genetik keturunan yang meningkatkan risiko kanker terungkap dengan analisis kedua gen ini.

Apakah Tes Genetik BRCA1 / 2 Tepat Untuk Anda?

Dapat ditentukan apakah pengujian genetik cocok untuk Anda dengan menjawab pertanyaan-pertanyaan berikut tentang riwayat pribadi atau keluarga:

  • Adakah yang pernah didiagnosis menderita kanker payudara sebelum berusia 45 tahun?
  • Adakah yang pernah didiagnosis dengan reseptor estrogen, reseptor progesteron, dan kanker payudara negatif HER2 / neu sebelum usia 60 tahun?
  • Adakah tanda-tanda kanker di kedua payudara?
  • Adakah tanda-tanda kanker ovarium, saluran ovarium, atau kanker peritoneum primer pada usia berapa pun?
  • Apakah ada anggota keluarga dari segala usia dengan riwayat kanker payudara pria?
  • Apakah Anda memiliki riwayat 2 atau lebih kanker payudara / telur / pankreas dan / atau prostat dalam keluarga yang sama?
  • Adakah anggota keluarga yang diketahui memiliki mutasi BRCA1 atau BRCA 2?

Keterangan Hasil Tes Genetik:

Seseorang yang memiliki tes genetik akan mendapatkan salah satu dari tiga kemungkinan hasil: Hasil positif, negatif dan tidak memadai (varian tidak terkait, VUS).

HASIL

Penjelasan

Positif

Mutasi telah terdeteksi setidaknya pada salah satu gen yang diuji.

Ada peningkatan risiko kanker yang terkait dengan gen yang mengalami mutasi.

· Direkomendasikan untuk skrining dan pencegahan kanker spesifik gen.

Pengujian genetik direkomendasikan untuk anggota keluarga dengan mutasi terdeteksi atau risiko spesifik gen.

Negatif

· Tidak ada mutasi atau perubahan genetik yang terdeteksi pada gen mana pun yang diuji.

· Risiko kanker tergantung pada keluarga dan riwayat pribadi Anda.

Skrining kanker dan studi pencegahan semuanya dilakukan berdasarkan riwayat keluarga.

· Tes genetik tidak akan sesuai untuk anggota keluarga.

Hasil Tidak Cukup

· Meskipun ada perbedaan genetik, perbedaan ini belum secara pasti dikaitkan dengan kanker.

· Risiko kanker tergantung pada keluarga dan riwayat pribadi Anda.

Skrining kanker dan studi pencegahan semuanya dilakukan berdasarkan riwayat keluarga.

· Bekerja dengan sampel keluarga dengan gen lain direkomendasikan.

Nasihat Medis untuk Orang dengan Mutasi BRCA1 / BRCA2:

WANITA

Penjelasan

Memerangi Kanker Payudara

Kesadaran tentang kanker payudara harus dimulai pada usia 18 tahun.

Setelah usia 25 tahun, pemeriksaan payudara klinis harus dilakukan setiap 6-12 bulan dan kontrol payudara dengan pencitraan MRI setiap tahun.

Setelah usia 30 tahun, mamogram harus dilakukan dengan MRI payudara setiap tahun.

Mastektomi (pengangkatan payudara sepenuhnya) dapat diterapkan bagi mereka yang menginginkan

Obat-obatan seperti tamoxifen yang memiliki efek pengurangan risiko dan pencegahan kanker dapat dikonsumsi.

Memerangi Kanker Ovarium

Ovarium dan tuba falopi yang terpasang dapat diangkat dengan operasi untuk individu yang tidak berpikir setelah usia 40 tahun

Sejak usia 30 tahun, pemindaian ultrasonografi transvaginal dapat dilakukan setiap 6 bulan atau satu tahun dan tes darah yang disebut CA-125 dapat dilakukan.

· Penggunaan obat penurun risiko dan penggunaan obat peningkat risiko (pil KB) dapat dikontrol.

PRIA

Penjelasan

Melawan Kanker Payudara

  • Sejak usia 35 tahun, perhatian harus diberikan pada peningkatan kesadaran dengan pemeriksaan diri dan pendidikan.
  • Setelah usia 35 tahun, pemeriksaan klinis wajib dilakukan setiap tahun.
  • Setelah usia 40 tahun, pemeriksaan mammogram harus dilakukan setiap tahun.

Memerangi Kanker Prostat

  • Sejak usia 40 tahun, pemeriksaan colok dubur dan skrining kanker prostat dengan PSA harus dilakukan.

Nasihat Medis untuk Pasien Tanpa Mutasi Terdeteksi

Perawatan dan tindak lanjut klinis harus dilakukan pada pasien dengan riwayat kanker payudara sesuai dengan stadium penyakitnya.

Pasien dengan riwayat keluarga kanker ovarium:

  • Skrining kanker ovarium dan kemungkinan operasi pencegahan perlu didiskusikan.

Pasien dengan riwayat keluarga kanker payudara:

  • Skrining kanker payudara dan kemungkinan intervensi bedah preventif harus didiskusikan.

Jika ada mutasi BRCA1 / 2 yang diketahui dalam keluarga dan hasil tes Anda negatif, lebih tepat melakukan pemeriksaan kanker payudara secara umum. Jika ada jenis kanker lain dalam keluarga, skrining dan kegiatan pencegahan untuk kanker tersebut harus dievaluasi.